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心理所研究发现神经软体征具有稳健的遗传度与家族度
作者: 中国科学院心理健康重点实验室 陈楚侨研究组 ║ 日期: 2015/09/21 

  神经软体征一直以来被普遍认为是一项可靠的精神分裂症内表型(介于表现与基因型之间的一种生物标记)。确定某一指标为疾病内表型的前提条件是该指标具有疾病相关、可遗传、状态稳定、可共分离、在一级家族中有类似表现以及可靠性和有效性的特点。尽管大量证据表明神经软体征满足作为精神分裂症的内表型的条件,但仍有一些问题有待解决并厘清,其中之一就是神经软体征在健康人群、精神分裂症患者中的遗传度。 

  中国科学院心理健康重点实验室神经心理与应用认知神经科学研究组的陈楚侨研究员带领其团队,与其国际合作者在中国汉族人群中探究了神经软体征的遗传度与家族度。他们采用了健康双生子的实验设计并将之与精神分裂症患者及其一级家属数据相结合。该研究在267对同卵双生子、124对异卵双生子、75对精神分裂症患者及其一级家属中施测“简明剑桥神经测量”,并使用经典遗传度与结构方程模型的方法分别估量神经软体征的遗传度与家族度。结果显示,神经软体征在健康双生子中是显著可遗传的,尤其是运动协调与感觉整合(遗传度在0.50.6之间)。该研究同时还发现精神分裂症患者的神经软体征与其一级未患病家属的神经软体征表现显著相关。 

  值得一提的是该研究发现的神经软体征遗传度与精神分裂症遗传学联盟(Consortium on the Genetics of Schizophrenia, COGS)所报告的遗传度相当,后者在0.30.4之间。COGS是一个针对精神分裂症内表型所设立的国际联合会,可遗憾的是,COGS并未将神经软体征纳入其评测系统中。新近大量研究显示,精神分裂症临床表现与神经软体征具有可观的共同点,后者甚至可以从行为学与神经形态学上区分度量精神分裂症进行性变化的各个阶段。相较于传统的神经认知评测系统,简短的神经软体征测量是较可靠且有效的精神分裂症内表型,这已被使用在陈楚侨研究员与香港青山医院的精神分裂症早期识别项目中。同时,神经软体征也是陈楚侨研究员设立的人类信息与神经认知内表型(Human Information and Neurocognitive Endophenotype, CHINE)的重要成分之一。CHINE设立之初旨在为神经精神疾病研究铺路,包括识别神经精神疾病生物学标记,建立复杂神经精神疾病病理学数据库并发展相应的治疗手段。 

  该研究受国家杰出青年基金、北京百名科技领军人才项目、中科院国际创新团队项目资助,已在线发表于Psychological Medicine 

  Xu, T., Wang, Y., Li, Z., Huang, J., Lui, S. S. Y., Tan, S. P., Yu, X., Cheung, E. F. C., He, M.G., Ott, J., Gur, R. E., Gur, R. C., Chan, R. C. K.*. (2015). Heritability and familiality of neurological soft signs: Evidence from healthy twins, patients with schizophrenia and non-psychotic first-degree relatives. Psychological Medicine, doi:10.1017/S0033291715001580  

其它CHINE相关文章: 

Chan, R. C. K.*, Gottesman, I. I., Ge, X., Sam, P. C. (2010). Strategies for the study of neuropsychiatric disorders using endophenotypes in developing countries: a potential databank from China. Frontiers in Human Neuroscience, 4, 207, doi: 10.3389/fnhum.2010.00207 

Chan, R. C. K.* (2011). Consortium for the Human Information and Neurocognitive Endophenotype (CHINE) in mainland China: An example from neurological soft signs for neuropsychiatric disorders. Chinese Science Bulletin, 56(32), 3409-3415. 

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